Endocrinología - Entrevista a Anna Ripoll, presidenta de la Asociación Catalana del Síndrome de Prader-Willi

Última actualización de la noticia: 10/05/2007

Es un trastorno congénito (se nace con él), no relacionado con sexo, raza o condición de vida. Se cree que afecta a 1 de cada 10.000-15.000 nacimientos. Las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q-q13 del cromosoma 15. Es una enfermedad compleja , su consecuencia es un cuadro clínico caracterizado por un retraso mental leve asociado a distintos problemas físicos entre los que se destaca, la falta de sensación de saciedad (la señal de saciedad no llega al cerebro, debido a la alteración existente en el hipotálamo) que provoca una hiperfagia (obsesión por comer). A esta anomalía hay que sumarle la dificultad de poder quemar calorías (ganan peso con aproximadamente la mitad de calorías que necesitaría otra persona). Todo esto supone que si las personas afectadas no siguen una dieta hipocalórica de por vida , desarrollaran graves problemas de obesidad con sus consiguientes riesgos de salud. Se da la paradoja de que al nacer no pueden ser alimentados de manera natural, debido a la acusada hipotonía que presentan no tienen fuerza para succionar, normalmente son alimentados de manera artificial. Poco a poco van recuperando el tono muscular y es entre los 2 y los 4 años de edad, cuando se empieza a observar la obsesión por la comida y el aumento de peso.

¿Qué misión tenéis desde la asociación?

Acoger,  orientar y dar apoyo a los padres con el objetivo de ofrecerles el máximo de información  y comprensión para que puedan ayudar a sus hijos a tener mayor calidad de vida.

¿Cuándo nació la asociación?

En el año 1997..

¿Cómo asociarse?

Se solicitan algunos datos personales y se colabora con una cuota casi simbólica.

¿Dónde debe dirigirse un afectado para conocer más sobre la asociación?

Associació Catalana Síndrome Prader-Willi
Presidenta: Anna Ripoll
Mail: praderwillicat@xarxabcn.net
Telef. 646 05 55 45

¿Qué tipo de servicios ofrecéis desde la asociación?

-Acogida para los padres de los niños/as afectados, ayudándoles a soportar el impacto    psicológico que supone aceptar el diagnóstico de tener un hijo con SPW.
-Asesorar e informar en cuestiones médicas, psicológicas, legales, económicas o de asistencia social relacionadas con el SPW.
-Promocionar la necesidad del diagnóstico precoz.
-Estimular la investigación científica
-Informar y sensibilizar a la sociedad.
-Representar ante la administración y otras instituciones, los intereses de los afectados.
-Conferencias informativas sobre diferentes aspectos del síndrome.
-Grupos de padres de ayuda mutua.
-Encuentros familiares de convivencia con los niños.
-En el año 2005 organizamos el II Congreso Nacional SPW en Barcelona.

¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

Es un trastorno congénito (se nace con él), no relacionado con  sexo, raza o condición de vida. Se cree que afecta a 1 de cada 10.000-15.000 nacimientos.
Las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q-q13 del cromosoma 15.
Es una enfermedad compleja , su consecuencia es un cuadro clínico caracterizado por un retraso mental leve asociado a distintos problemas físicos entre los que se destaca, la falta de sensación de saciedad (la señal de saciedad no llega al cerebro, debido a la alteración existente en el hipotálamo) que provoca una hiperfagia (obsesión por comer).
A esta anomalía hay que sumarle la dificultad de poder quemar calorías (ganan peso con aproximadamente la mitad de calorías que necesitaría otra persona).
Todo esto supone que si las personas afectadas no siguen una dieta hipocalórica de por vida , desarrollaran graves problemas de obesidad con sus consiguientes riesgos de salud.
Se da la paradoja de que al nacer no pueden ser alimentados de manera natural, debido a la acusada hipotonía que presentan no tienen fuerza para succionar, normalmente son alimentados de manera artificial. Poco a poco van recuperando el tono muscular y es entre  los 2  y los 4 años de edad, cuando se empieza a observar la obsesión por la comida y el aumento de peso.

Las principales características que comparten, aunque no necesariamente todas, son las siguientes:
→ Hipotonía, o escaso tono muscular.
→ Retraso mental de ligero a moderado
→ Apetito insaciable → Obsesión por la comida → Obesidad
→ Desarrollo sexual deficiente.
→ Baja estatura, para su edad y origen familiar.
→ Manos y pies pequeños. Dedos de las manos en forma de cono
→Problemas de conducta, que se incrementan con la edad. Aún así su carácter es
    cariñoso y sociable.
Otras condiciones asociadas al SPW incluyen:
Estrabismo, problemas dentales, trastornos respiratorios o apneas en el sueño, rascarse picaduras o heridas, escoliosis y diabetes, normalmente,  relacionados con la obesidad.

¿Qué recomendaciones le daría a una persona afectada?

Las recomendaciones para la persona afectada de spw deben ser dirigidas  a sus cuidadores ( padres, educadores,etc).
Mi recomendación, por lo tanto, es para los padres. Una vez pasados los difíciles momentos del impacto del diagnóstico, es importante aceptar la realidad (soy consciente de que es fácil decirlo), este será el primero de los esfuerzos a los que tendrán que ir  enfrentándose,  pero,  es muy necesario e imprescindible para poder ayudar a sus hijos.
Los padres deben estar informados de las principales características del síndrome y sobre todo tener muy presente y cumplir “que se debe hacer” y más importante todavía “que no se debe hacer.
Las personas afectadas de SPW presentan numerosas semejanzas entre ellos, debido a su alteración genética, pero, no podemos olvidar que cada una de ellas es especial  y que los síntomas van a ser más o menos patentes en función  de su entorno, sus vivencias y, como no, condicionados por sus otros caracteres genéticos.
Estas personas tienen una especial necesidad de sentirse queridos, comprendidos y de ser escuchados.
Aún habiendo líneas de investigación abiertas, no existe un tratamiento efectivo. Sin embargo si podemos mejorar los efectos del síndrome si tenemos presentes ciertas prácticas o estrategias:
-Proporcionar un ambiente familiar agradable.
-Informar de la enfermedad a todas las personas que tengan contacto directo.
-Mantener la comida inaccesible o vigilada en todo momento.
-Tener apoyo del equipo de profesionales pertinente.
-Aprender todo lo que se pueda sobre nutrición.
-Incorporar el ejercicio físico en su rutina diaria.
-Proporcionarle una vida ordenada, con normas fijas y rutina.
-Evitar discutir o intentar razonar, sobre todo durante las rabietas.
-Intentar controlar absolutamente todo lo que come.
-Seguir una dieta baja en calorías.

Podría recomendar muchas cosas más, todas importantes para conseguir una mayor calidad de vida tanto para los hijos como para los padres, pero creo que se puede resumir en un par,  comprensión y mucha paciencia.